سندروم داون نوعی اختلال ژنتیکی است که رشد جسمانی و عقلانی فرد را به تعویق می‌اندازد. در این مقاله قصد داریم اختلال سندروم داون و علائم آن را مورد بررسی قرار دهیم.
سندروم داون (Down syndrome) نوعی اختلال است که کودک در آن با یک کروموزوم 21 اضافه به دنیا می‌آید. یعنی به جای دو کروموزوم 21، دارای 3 کروموزوم 21 است و به همین خاطر به این اختلال، تریزومی 21 (Trisomy 21) نیز گفته می‌شود. اگرچه سندروم داون از نظر جسمی و روحی بر روی افراد تأثیر می‌گذارد، اما علائم آن در هر شخص بسیار متفاوت است و هنوز در مورد تاثیرات آن نمی‌توان به صورت قطعی نظر داد. اثرات این سندروم برای اکثر افراد به صورت خفیف است.
افرادی که به سندروم داون مبتلا هستند نیز مانند سایر افراد می‌توانند شغل داشته باشند و به زندگی طبیعی خود ادامه دهند؛ اما اگر علائم این اختلال کمی حاد باشد، فرد مبتلا به مراقبت نیاز دارد و نمی‌تواند به تنهایی زندگی کند. مهم نیست که فرد مبتلا چه علائمی دارد، اما درمان اولیه آن بسیار مهم است. با مراقبت صحیح برای رشد و توسعه مهارت‌های جسمی و روحی و درمان موثر، کودکان مبتلا به این اختلال می‌توانند شانس بیشتری برای شکوفایی مهارت‌ها و استعدادهای خود داشته باشند. در ادامه این مقاله اختلال سندروم داون را با شرح جزئیات بیشتر مورد بررسی قرار می‌دهیم.
آنچه در ادامه می‌خوانید:
- اختلال سندروم داون چیست؟
- دلایل ابتلا به سندروم داون
- علائم سندروم داون
- درمان اختلال سندروم داون
- زندگی با سندروم داون
- امکان ابتلای کودکان به سندروم داون
اختلال سندروم داون چیست؟
سندروم داون یک اختلال ژنتیکی است که در هنگام تقسیم غیر طبیعی سلول‌ها، منجر به ایجاد یک کروموزم 21 اضافی می‌شود. این سندروم از نظر شدت علائم در افراد متفاوت است و باعث ناتوانی مادام‌العمر و تأخیر در رشد فرد مبتلا می‌شود. این اختلال، شایع‌ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی و علت اصلی ناتوانی در یادگیری در کودکان محسوب می‌شود. سندروم داون در برخی موارد همچنین باعث ناهنجاری‌های پزشکی دیگری از جمله اختلالات قلبی و دستگاه گوارش نیز می‌شود.
داشتن درک بهتر و مداخلات اولیه آن می‌تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها در جهت داشتن زندگی بهتر کمک بسیاری کند. پیشرفت‌های پزشکی اخیر و همچنین پشتیبانی فرهنگی و نهادی از مبتلایان به سندروم داون و خانواده‌های آنها، فرصت‌های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش‌های این وضعیت فراهم می‌کند.
دلایل ابتلا به سندروم داون
در فرآیند تولید مثل، هر دو والدین ژن‌های خاص خود را به فرزندانشان منتقل می‌کنند. این ژن‌ها در کروموزوم‌ها حمل می‌شوند. هنگامی که سلول‌های کودک رشد می‌کنند برای هر سلول، 23 جفت کروموزوم دریافت می‌شود که در مجموع 46 کروموزوم شکل می‌گیرد. نیمی از کروموزوم‌ها از مادر و نیمی از آنها از پدر به کودک منتقل می‌شود.
در کودکان مبتلا به سندروم داون، یکی از کروموزوم‌ها به طور صحیح از هم جدا نمی‌شود و در نتیجه کودک با یک کروموزوم 21 اضافه به دنیا می‌آید. این کروموزوم اضافی باعث ایجاد مشکلات مغزی و جسمی خاصی می‌شود. طبق گزارش انجمن ملی سندروم داون، از هر 700 نوزاد در ایالات متحده، 1 نوزاد با اختلال سندروم داون متولد می‌شود. این اختلال، شایع‌ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.
علائم سندروم داون
اگرچه احتمال غربالگری نوزاد مبتلا به سندرم داون با انجام آزمایشات غربالگری در دوران بارداری قابل پیش‌بینی است، اما مادری که باردار است معمولا هیچ علائمی از این اختلال را در دوران بارداری متوجه نمی‌شود. در بدو تولد، نوزادان مبتلا به سندروم داون معمولا علائم خاصی دارند که این علائم عبارتند از:
- صورت صاف
- سر و گوش کوچک
- گردن کوتاه
- زبان برآمده
- گوش‌های غیر معمولی
- ماهیچه‌های ضعیف
یک نوزاد مبتلا به سندروم داون با شرایط قدی و وزنی تقریبا نرمال به دنیا می‌آید؛ اما کندتر از کودکان دیگر رشد می‌کند. افراد مبتلا به سندروم داون معمولا نوعی ناتوانی رشدی دارند، اما اغلب به صورت خفیف تا متوسط است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به معنای آن باشد که کودک دارای علائم زیر است:
- رفتارهای ناگهانی و بدون فکر
- درک اندکی از محیط اطراف
- بی‌توجهی به محیط پیرامون
- قابلیت یادگیری کند
عوارض پزشکی نیز اغلب با اختلال سندروم داون همراه است که این عوارض شامل موارد زیر است:
- نقایص قلبی مادرزادی
- از دست دادن شنوایی
- بینایی ضعیف
- آب مروارید چشم
- مشکلات مفصل ران مانند دررفتگی
- سرطان خون
- یبوست مزمن
- آپنه خواب (تنگی نفس در هنگام خواب)
- زوال عقل (مشکلات فکری و حافظه)
- کم کاری تیروئید
- بیماری چاقی
- تاخیر در رشد دندان‌ها
- بیماری آلزایمر در بزرگسالی
افراد مبتلا به سندروم داون نیز بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند. این افراد ممکن است به عفونت‌های تنفسی، ادراری و پوستی نیز مبتلا شوند.
درمان اختلال سندروم داون
هیچ درمانی برای سندروم داون وجود ندارد، اما برنامه‌های حمایتی و آموزشی متنوعی وجود دارند که می‌توانند به افراد مبتلا و خانواده‌های آنها کمک کنند. برنامه‌های موجود برای درمان سندرم داون از زمان شیرخوارگی شروع می‌شود.
برای کنترل و درمان اختلال سندروم داون باید برنامه‌های مشخصی در اختیار خانواده‌های واجد شرایط قرار گیرند. در این برنامه‌ها، معلمان و متخصصان آموزش ویژه به کودک شما کمک می‌کنند تا موارد زیر را یاد بگیرد:
- مهارت‌های حسی
- مهارت‌های اجتماعی
- مهارت‌های کمک به خود
- مهارت‌های حرکتی
- یادگیری زبان و توانایی‌های شناختی
کودکان مبتلا به این سندروم در سنین مختلف معمولا از سایر کودکان هم‌سن خود از لحاظ یادگیری ضعیف‌تر هستند و کندتر از افراد دیگر می‌توانند موضوعاتی که به آنها آموزش داده می‌شود را بیاموزند.
فارغ از توانایی‌های فکری، مدرسه بخش مهمی از زندگی کودک مبتلا به این سندروم محسوب می‌شود. مدارس دولتی و خصوصی با تشکیل کلاس‌های آموزشی و فرصت‌های ویژه یادگیری، از افراد مبتلا به سندرم داون و خانواده‌های آنها پشتیبانی می‌کنند. مدرسه رفتن، امکان اجتماعی شدن این کودکان را فراهم می‌کند و به دانش‌آموزان مبتلا به این سندروم کمک می‌کند تا مهارت‌های مهم زندگی اجتماعی را یاد بگیرند.
زندگی با سندروم داون
طول عمر افراد مبتلا به سندروم داون در دهه‌های اخیر به طرز چشمگیری افزایش یافته است. در دهه 1960 نوزادانی که مبتلا به سندرم داون بودند، اغلب تا 10 سالگی زنده می‌ماندند. اما امروزه طول عمر مبتلایان به سندرم داون به طور متوسط به 50 الی 60 سال رسیده است. اگر فرزند مبتلا به سندروم داون دارید، مسلما به متخصصان پزشکی که چالش‌های منحصربه‌فرد این شرایط را درک می‌کنند نیاز خواهید داشت.
علاوه بر بروز مشکلات و مسائل بزرگ‌تر مانند نقایص قلبی و سرطان خون، افراد مبتلا به سندروم داون ممکن است برای مراقبت از عفونت‌های شایع مانند سرماخوردگی به محافظت‌های ویژه‌ای نیاز داشته باشند. افراد مبتلا به سندروم داون اکنون طول عمر بیشتری دارند و با مراقبت‌های ویژه می‌توانند مانند سایر افراد به زندگی خود ادامه دهند. اگرچه آنها اغلب ممکن است با چالش‌های منحصربه‌فردی روبرو شوند، اما با آموزش صحیح می‌توانند بر موانع موجود غلبه کرده و استعدادهای خود را شکوفا کنند. ایجاد یک شبکه پشتیبانی قوی از متخصصان با تجربه برای کمک به خانواده و دوستان آنان برای مراقبت افراد مبتلا به این سندروم بسیار مهم است.
امکان ابتلای کودکان به سندروم داون
برخی والدین احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون دارند. بر اساس مراکز بیماری و پیشگیری، مادرانی که بالای 35 سال سن دارند نسبت به مادران جوان‌تر، احتمال به دنیا آوردن کودک مبتلا به سندروم داون در آنان بیشتر است. این احتمال با افزایش سن مادر، بیشتر و بیشتر می‌شود. تحقیقات نشان می‌دهد که سن پدر نیز در بروز این اختلال موثر است. یک مطالعه در سال 2003 نشان داد که پدران بالای 40 سال، دو برابر بیشتر از پدران جوان‌تر، شانس داشتن کودک مبتلا به این سندروم را دارند.
والدین دیگری که احتمالا فرزندی با سندرم داون دارند نیز عبارتند از:
- افرادی که دارای سابقه خانوادگی ابتلا به سندروم داون هستند
- افرادی که انتقال ژنتیکی دارند
به خاطر داشته باشید که هیچ یک از این عوامل به این معنا نیست که شما به طور قطع یک نوزاد مبتلا به سندروم داون به دنیا خواهید آورد. با این وجود، از نظر آماری و نتایج حاصل از تحقیقات، این عوامل می‌توانند شانس شما را در داشتن فرزند مبتلا به این سندروم افزایش دهند.
غربالگری سندروم داون به عنوان بخشی از مراقبت‌های دوران بارداری انجام می‌شود. اگر هریک از شرایط ذکر شده در بالا را دارید، باید حتما در دوران بارداری، آزمایشات غربالگری را انجام دهید. پزشک شما همچنین ممکن است برخی آزمایش‌های اضافی را برای تشخیص سندروم داون در کودک شما انجام دهد که بعضی از این آزمایشات عبارتند از:
- آمنیوسنتز (Amniocentesis): پزشک معالج نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک مادر را بررسی می‌کند تا تعداد کروموزوم‌های او را بررسی کند. این آزمایش معمولا بعد هفته پانزدهم بارداری انجام می‌شود.
نمونه‌گیری از پرزهای جفتی (CVS): پزشک معالج سلول‌ها را از جفت گرفته تا کروموزوم‌های جنین را آنالیز کند. این آزمایش معمولا بین هفته نهم و چهاردهم بارداری انجام می‌شود.
- نمونه‌گیری از خون بند ناف (PUBS): پزشک معالج در این آزمایش، خون را از بند ناف گرفته و آن را برای نقایص کروموزومی جنین مورد بررسی قرار می‌دهد و اغلب بعد از هفته هجدهم بارداری انجام می‌شود.
ما در این مقاله اختلال سندروم داون را به طور کامل مورد بررسی قرار دادیم. سندروم داون نوعی اختلال است که کودک در آن با یک کروموزوم 21 اضافه به دنیا می‌آید و این امر منجر به بروز ناتوانی مادام‌العمر و تأخیر در رشد فرد مبتلا می‌شود. این اختلال، شایع‌ترین اختلال ژنتیکی کروموزومی است. کودکان مبتلا به این سندروم معمولا در یادگیری بسیار کند هستند و نسبت به کودکان دیگر درک کمتری از دنیای پیرامون خود دارند.