بیماری تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که بدن در آن شروع به تولید هوموگلوبین‌های غیرطبیعی می‌کند. در این مقاله همه چیز را درباره بیماری تالاسمی مورد بررسی قرار می‌دهیم.
بیماری تالاسمی (Thalassemia) نوعی بیماری خونی است. با داشتن این بیماری، بدن فرد مبتلا به اندازه کافی پروتئینی به نام هموگلوبین که بخش مهمی از گلبول‌های قرمز خون است را تولید نمی‌کند. زمانی که هموگلوبین کافی در بدن وجود نداشته باشد، گلبول‌های قرمز خون به درستی کار نمی‌کنند و عمر کوتاه‌تری دارند. بنابراین میزان گلبول‌های سالم موجود در جریان خون به شدت کاهش می‌یابد. بیماری تالاسمی منجر به تخریب بیش از حد گلبول‌های قرمز خون شده و این امر نیز باعث کم خونی می‌شود. تالاسمی یک بیماری ارثی ناشی از یک جهش ژنتیکی و یا حذف برخی ژن‌های کلیدی است. این بیماری دارای انواع مختلفی است که هریک علائم و درمان خاص خود را دارند. در ادامه این مقاله از پلازا بیماری تالاسمی را از لحاظ علمی و به طور کامل مورد بررسی قرار می‌دهیم.
آنچه در ادامه می‌خوانید:
بیماری تالاسمی چیست؟
همانطور که اشاره کردیم، تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که با کاهش تولید هموگلوبین در بدن همراه است. علائم این بیماری به نوع آن بستگی دارد و می‌تواند خفیف و حاد باشد. یکی از پیامدهای اصلی بیماری تالاسمی، ابتلا به بیماری کم خونی است که از خفیف تا شدید (پایین بودن میزان هموگلوبین یا گلبول‌های قرمز خون) متغیر است. کم خونی موجب ضعف، خستگی و رنگ پریدگی می‌شود. گاهی اوقات بر اثر کم خونی علائمی چون ضعیف شدن استخوان‌ها، بزرگ شدن طحال، زردی پوست و ادرار تیره نیز در فرد مبتلا دیده می‌شود.
تالاسمی یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود و بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین و گلبول‌های قرمز تاثیر می‌گذارد. هر ساله حدود 100.000 نوزاد با اشکال شدید تالاسمی به دنیا می‌آیند. این بیماری غالبا در آسیای جنوبی و آفریقا شایع است.
انواع تالاسمی
تالاسمی عموما دارای دو نوع مختلف است که علائم و شیوه‌های درمانی آنها با یکدیگر تفاوت دارد. در این بخش به انواع مختلف بیماری تالاسمی اشاره می‌کنیم.
تالاسمی آلفا
در تالاسمی آلفا، هموگلوبین به اندازه کافی پروتئین آلفا تولید نمی‌کند. برای ساختن زنجیره‌های پروتئین آلفا گلوبین، چهار ژن (2 ژن برای هر کروموزوم 16) مورد نیاز است. از پدر و مادر، 2 ژن گرفته می‌شود که اگر یک یا تعداد بیشتری از این ژن‌ها از دست بروند، فرزند به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شود. شدت تالاسمی به تعداد ژن‌های معیوب یا جهش یافته بستگی دارد.
- یک ژن معیوب: بیمار هیچ علائمی ندارد. یک فرد سالم که فرزندی با علائم تالاسمی دارد، ناقل این بیماری است. این نوع تالاسمی تحت عنوان «ناقل خاموش تالاسمی آلفا» شناخته می‌شود.
- دو ژن معیوب: بیمار دارای کم خونی خفیف است. این نوع تالاسمی نیز تحت عنوان «تالاسمی مینور» شناخته می‌شود.
- سه ژن معیوب: فرد به بیماری هموگلوبین H که نوعی کم خونی مزمن است، مبتلا می‌شود. این افراد به انتقال خون منظم نیاز دارند.
- چهار ژن معیوب: تالاسمی آلفا ماژور، شدیدترین نوع تالاسمی است. در این نوع تالاسمی، هموگلوبین بارتس (Barts) در خون جنین تجمع می‌کند. جنین‌های مبتلا به تالاسمی آلفا ماژور معمولا پیش از تولد و یا مدت زمان کوتاهی پس از تولد، فوت می‌کنند.
تالاسمی آلفا معمولا در جنوب چین، آسیای جنوبی، خاورمیانه، هند و آفریقا متداول است.
تالاسمی بتا
برای ساخت زنجیره بتا گلوبین، دو ژن گلوبین مورد نیاز است که یکی از مادر و دیگری از پدر گرفته می‌شود. اگر یک و یا دو ژن معیوب باشد، بیماری تالاسمی بتا بروز پیدا می‌کند. شدت تالاسمی بتا نیز به تعداد جهش ژن بستگی دارد.
- یک ژن معیوب: به این نوع تالاسمی عموما «تالاسمی بتا مینور» گفته می‌شود.
- دو ژن معیوب: این جهش ژن دارای علائم متوسط و شدید است. این نوع تالاسمی نیز به «تالاسمی ماژور» معروف است که قبلا به عنوان آنمی یا کم خونی شناخته می‌شد.
تالاسمی بتا معمولا در نژادهای مدیترانه‌ای شایع‌تر است، اما در شمال آفریقا، غرب آسیا و جزایر مالدیو نیز بروز پیدا می‌کند.
نشانه های تالاسمی
علائم و نشانه‌های بیماری تالاسمی با توجه به نوع آن، متفاوت است. علائم تالاسمی معمولا تا شش ماهگی نوزاد بروز پیدا نمی‌کند و دلیل این امر آن است که نوزادان دارای نوعی هموگلوبین خاص به نام «هموگلوبین جنینی» هستند. پس از گذشت 6 ماه، «هموگلوبین طبیعی» جایگزین هموگلوبین جنینی می‌شود و پس از این جایگزینی اگر نوزاد به تالاسمی مبتلا باشد، علائم آن بروز پیدا می‌کند.
علائم اصلی بیماری تالاسمی عبارتند از:
- زردی و رنگ پریدگی پوست
- خستگی و خواب آلودگی
- ناهنجاری در شکل‌گیری استخوان‌ها به ویژه در صورت
- احساس درد در قفسه سینه
- دست و پای سرد
- تنگی نفس
- گرفتگی عضلات پا
- ضربان قلب بالا
- ادرار تیره
- کم اشتهایی
- تاخیر در رشد کودکان
- سردرد و سرگیجه
- ضعف و سستی
تمام افراد مبتلا به تالاسمی دارای علائم قابل توجه این بیماری نیستند. علائم تالاسمی در کودکی و یا بزرگسالی بروز پیدا می‌کند. در طول بیماری تالاسمی میزان آهن خون فرد به شدت کاهش پیدا می‌کند و بدن سعی دارد تا برای جبران فقر آهن، مقادیر آهن بیشتری را جذب کند که گاهی اوقات این امر منجر به تجمع بیش از حد آهن در بدن می‌شود. وجود آهن زیاد در بدن می‌تواند باعث آسیب دیدگی طحال، قلب و کبد شود.
دلایل ابتلا به تالاسمی
پروتئین هموگلوبین، اکسیژن را در بدن به سلول‌های خونی منتقل می‌کند. مغز استخوان نیز از آهن موجود در غذاها برای دریافت هموگلوبین استفاده می‌کند. در افراد مبتلا به تالاسمی، مغز استخوان به میزان کافی هموگلوبین و یا گلبول‌های قرمز خون تولید نمی‌کند. این امر در برخی موارد منجر به کمبود اکسیژن شده و در نتیجه فرد به بیماری کم خونی مبتلا می‌شود.
تالاسمی زمانی اتفاق می‌افتد که در یکی از ژن‌های تولید هموگلوبین، ناهنجاری یا جهش وجود داشته باشد. افراد مبتلا به تالاسمی، این بیماری را از والدین خود به ارث می‌برند. اگر یکی از والدین به تالاسمی مبتلا باشد، فرزندشان به تالاسمی مینور ابتلا پیدا می‌کند. اگر این اتفاق بیفتد، فرد معمولا علائم خاصی ندارد، اما ممکن است ناقل این بیماری باشد. اما برخی افراد مبتلا به تالاسمی مینور ممکن است بعضی علائم جزئی و خفیف مانند سرگیجه، زردی و خستگی را تجربه کنند.
اگر پدر و مادر هر دو به تالاسمی مبتلا باشند، آنگاه شانس ابتلای فرزند آنها به این بیماری بسیار بیشتر می‌شود و در صورت ابتلا نیز علائم شدیدی را تجربه خواهد کرد. افراد مبتلا به تالاسمی خفیف به درمان خاصی نیاز ندارند، اما افرادی که تالاسمی شدید دارند، باید به طور منظم خون دریافت کنند.
درمان بیماری تالاسمی
درمان بیماری تالاسمی به نوع و شدت بیماری بستگی دارد. اما برخی روش‌های خاص برای درمان تالاسمی وجود دارد که در این بخش به آنها اشاره می‌کنیم.
انتقال خون
انتقال خون می‌تواند کمبود میزان هموگلوبین و گلبول‌های قرمز خون را جبران کند و میزان آنها را به حد استاندارد و مورد نیاز بدن برساند. بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور در هر سال تقریبا به 8 الی 10 تزریق نیاز پیدا خواهند کرد. کسانی که به تالاسمی خفیف مبتلا هستند نیز هر سال به کمتر از 8 تزریق نیاز دارند و وضعیت آنان مانند بیماران تالاسمی ماژور، وخیم نیست.
آهن زدایی
آهن زدایی به معنای خارج کردن آهن اضافه از جریان خون بیمار است. انتقال خون گاهی اوقات می‌تواند منجر به تجمع آهن اضافه در بدن فرد بیمار شود. وجود آهن بیش از حد در بدن می‌تواند آسیب‌های جدی به قلب و سایر اندام‌های بدن وارد کند. پزشک معالج برای بیمارانی که میزان آهن زیادی در بدن خود دارند، آمپول دفروکسامین (Deferoxamine) تجویز می‌کند که در زیر پوست تزریق می‌شود. در برخی مواقع نیز داروی خوراکی دفراسیروکس (Deferasirox) تجویز می‌شود که باید به صورت دهانی مصرف شود.
بیمارانی که انتقال خون و یا آهن زدایی داشته‌اند، ممکن است به مکمل‌های اسید فولیک نیاز پیدا کنند؛ زیرا اسید فولیک می‌تواند به تکثیر و رشد گلبول‌های قرمز خون کمک بسیاری کند.
پیوند مغز استخوان یا سلول های بنیادی
سلول‌های مغز استخوان باعث تولید گلبول‌های قرمز و سفید، هموگلوبین و پلاکت می‌شوند. در موارد شدید ابتلا به تالاسمی، پیوند مغز استخوان از اهداکننده‌ای که شرایط سازگاری با بیمار دارد، می‌تواند روش درمانی موثری باشد.
عمل جراحی
عمل جراحی نیز در برخی موارد حاد، برای اصلاح ناهنجاری‌های فرم استخوان‌ها مورد نیاز است.
ژن درمانی
محققان در حال بررسی شیوه‌ها و تکنیک‌های مختلف ژنتیکی برای درمان بیماری تالاسمی هستند. احتمالات موجود در این روش شامل قرار دادن یک ژن بتا گلوبین طبیعی در مغز استخوان بیمار و یا استفاده از برخی داروهای خاص به منظور فعال‌سازی مجدد ژن‌های تولیدکننده هموگلوبین جدید است.
گاهی اوقات پزشک معالج ممکن است شما را از مصرف ویتامین‌ها و مکمل‌های حاوی آهن منع کند. با این حال اگر هر کدام از شیوه‌های درمانی ذکر شده را دنبال کنید، باید حتما درباره تغذیه مناسب نیز با پزشک خود صحبت کنید. معمولا پس از انتقال خون و یا آهن زدایی، بدن بیمار دچار ضعف و سستی می‌شود و باید پس از انجام این فرآیندهای درمانی، مواد غذایی مقوی، انواع ویتامین‌ها و مواد معدنی دریافت کند.
ما در این مقاله بیماری تالاسمی را به طور کامل مورد بررسی قرار دادیم. همانطور که خواندید، تالاسمی نوعی بیماری خونی ارثی است. با داشتن این بیماری، بدن فرد مبتلا به اندازه کافی پروتئینی به نام هموگلوبین که بخش مهمی از گلبول‌های قرمز خون است را تولید نمی‌کند. تالاسمی دارای دو نوع اصلی تالاسمی آلفا و بتا است. علائم این بیماری به نوع آن بستگی دارد و می‌تواند خفیف و حاد باشد. برای درمان تالاسمی نیز چندین گزینه درمانی مختلف وجود دارد که پزشک معالج با توجه به نوع و علائم تالاسمی، یکی از آنها را انتخاب می‌کند.